Shëndeti

Analizat gjenetike që kryhen falas për gratë shtatzëna






               Publikuar në : 11:51 - 12/07/19 |
mapo.al

Laboratori i gjenetikës në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” është i vetmi laborator publik që do të kryejë analizat e diagnozës prenatale: Trisomia 21, ose siç njihet ndryshe Sindroma Down; fibroza cistike; talasemitë major


Analizat e fibrozës cistike, sindromës down, talasemisë, e një sërë analizash gjenetike kryhen falas për gratë shtatzëna në Qendrën e Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike pranë maternitetit “Mbretëresha Geraldinë”. Nëse mjeku juaj ju rekomandon kryerjen e analizës gjenetike, ndiqni sistemin e referimit dhe i përfitoni pa pagesë.



Analizat

Analiza e ADN dhe një seri analizash për zbulimin e diagnozave para lindjes, tashmë do të ofrohen falas në strukturat publike. Rijetësimi i laboratorit të Diagnozës Molekulare në Maternitetin Mbretëresha Geraldinë, bën të mundur realizimin e disa analizave shumë të rëndësishme për sa u përket diagnozave prenatale, siç janë analiza e ADD-së dhe një seri analizash të tjera për diagnozat prenatale që do të kryhen në saje të këtij investimi prej 12 milionë lekësh nga buxheti i shtetit. Aparaturat moderne të instaluara në këtë laborator, do të ofrojë 4-fishin e analizave të diagnozës prenatale. Laboratori i gjenetikës në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” është i vetmi laborator publik që do të kryejë analizat e diagnozës prenatale: Trisomia 21, ose siç njihet ndryshe Sindroma Down; fibroza cistike; talasemitë major. Kryerja e ADN apo patologji të tjera që do të diagnostikohen që në barkun e nënës. Rikryerja e këtyre ekzaminimeve do u vijë në ndihmë të gjithë grave me histori familjare të këtyre sëmundjeve, atyre që do dyshohen që fetusi i tyre mund të mbarti probleme apo çifteve që kanë pasur më herët një shtatzëni me patologji të tilla.

Këshilla

Çdo shtatzëni ka një probabilitet të jetë e prekur nga anomali të ndryshme të fetusit (kromozomale, gjenetike etj). Përmes programeve të depistimit synohet të veçohen nga popullata e grave shtatzëna grupi që mbart riskun më të lartë për të qenë i prekur nga një anomali e caktuar. Këtyre shtatzënave screen pozitive u ofrohet informacioni i detajuar dhe mundësia e diagnozës me anë të procedurave invazive të diagnozës prenatale. Fazat e depistimit prenatal të anomalive fetale: Java 11 – 14: Ultrascreening në tremujorin I (Transluçenca nukale + Kocka nazale + Bi-testi). Java 15 – 18: Triple-test. Java 18 – 22: Ekografia morfologjike në tremujorin II

Diagnoza e anomalive fetale

Për diagnozën prenatale nevojitet ekzaminimi i indeve / qelizave fetale. Kjo mund të arrihet përmes procedurave invazive nën drejtimin e ekografisë (Amniocenteza, Biopsia e vileve koriale, Kordocenteza), të cilat duhen kryer nga një personel i specializuar në këtë drejtim.

Gjenetika

Një analizë gjenetike është analiza e një pjese të ADN-së suaj. Analiza gjenetike mund të ndihmojë të gjejë nëse ka një ndryshim në një gjen apo kromozom të veçantë. Ndryshimi, shpesh i emërtuar si mutacion, mund të prekë të gjitha qelizat në organizëm dhe të jetë i transmetueshëm te brezat e ardhshëm.

Ka tri lloje kryesore sëmundjesh /çrregullimesh të shkaktuara nga mutacioni apo ndryshimi gjenetik.

Së pari, çrregullimet kromozomale shkaktohen në rastet kur një person ka një ose më shumë kromozome të dëmtuara (p.sh. këmbime të kryqëzuara në kromozome ose mungesë të pjesëve të kromozomit), ose kur personi nuk ka 46 kromozome. Ky është rasti i personave me sindromën Down, të cilët kanë një kopje shtesë të kromozomit 21, duke rezultuar në një total prej 47 kromozomesh.

Së dyti, çrregullimet/sëmundjet monogjenike janë rezultat i një ndryshimi që ndodh te një gjen i vetëm. Çrregullimet/sëmundjet monogjenike zakonisht janë të rënda dhe të rralla, ndonëse ato ende prekin miliona njerëz në mbarë botën. Natyra e çrregullimit/sëmundjes varet nga funksionet që kryen gjeni i ndryshuar. Të gjitha qeniet njerëzore kanë dy kopje të çdo gjeni – që në terminologjinë shkencore quhet “alel”. Kështu një alel vjen nga babai dhe tjetri nga nëna. Disa çrregullime monogjenike janë të lidhura me ndryshimin e një aleli të vetëm, si në rastin e sëmundjes Huntington, një sëmundje që prek muskujt dhe funksionet motorike e njohëse. Çrregullimet/sëmundjet e tjera monogjenike shfaqen vetëm në rastet kur të dy alelet janë të ndryshuara. Individët që kanë vetëm një alel të ndryshuar nuk shfaqin sëmundje, por thjesht e bartin mutacionin (ndryshimin), si në rastin e fibrozës cistike, një sëmundje kronike që prek mushkëritë dhe sistemin e tretjes. Kur vetëm një alel është i ndryshuar, personat në fjalë nuk janë të sëmurë, por thjesht bartës të mutacionit. Ata njihen si bartës (të shëndoshë). Bartësit rrallë kanë ndonjë simptomë të sëmundjes, por nëse një fëmijë lind nga dy prindër bartës, ka 25% shanse që çdo fëmijë i çiftit të trashëgojë të dy kopjet e gjenit të ndryshuar (mutuar) dhe të shfaqë në këtë mënyrë sëmundjen. Kromozomet me dy alele të të njëjtit gjen.

Së treti, çrregullimet/sëmundjet gjenetike komplekse janë rezultat i ndërveprimit të ndryshimeve të disa gjeneve, të ndërthurur me faktorë mjedisorë dhe me mënyrën e jetesës. Sëmundjet gjenetike komplekse përfshijnë sëmundje shumë të zakonshme, të tilla si: diabeti, shumica e kancereve, astma apo sëmundje të zemrës. Ndryshe nga rasti i çrregullimeve monogjenike, në shfaqjen dhe zhvillimin e këtyre lloj çrregullimeve/sëmundjeve ndikojnë shumë gjene. Edhe pse elementi përbërës gjenetik i çrregullimeve/sëmundjeve të zakonshme përbën një aspekt të rëndësishëm të kërkimeve gjenetike, ende ky komponent nuk kuptohet siç duhet. Dhe analizat sa i takon mundësisë së zhvillimit/shfaqjes të çrregullimeve/sëmundjeve gjenetike komplekse, konsiderohen si parashikuese jo të sakta ose në të vërtetë, të pavenda.


Etiketa: , ,

CLOSE
CLOSE
Pas