Flet mjekja: Sëmundjet e gjakut, te fëmijët shenjë anemia dhe lodhja

Shenjat dhe simptomat e para të këtyre sëmundjeve fillojnë vitin e parë të lindjes së fëmijës. Në rast dyshimi kryerja e një analize gjak komplet është e rekomandueshme, ndërsa për të vendosur diagnozën përfundimtare, kryhen analiza më të thelluara

Prindër kini kujdes! Tregohuni të vëmendshëm veçanërisht gjatë vitit të parë të lindjes së fëmijës tuaj; një anemi e rëndë, zbehtësi, lodhje, deformime skeletore e deri te sëmundjet kockore janë këto ndër shenjat e para që sinjalizojnë sëmundje të lindura të gjakut.

Bëhet fjalë për Hemoglobinopatitë, Hemofilitë dhe Talasemia major, sëmundje të trashëgueshme, por që nënat mund të mos e dinë që janë bartëse apo që kanë familjarë të prekur prej këtyre sëmundjeve.

Prof. asc. Manika Kreka, pediatre në Shërbimin e Onkohematologjisë Pediatrike, Qendra e Sëmundjeve të Lindura të Gjakut për “Mapo” shpjegon sëmundjet e lindura të gjakut; Hemoglobinopatitë dhe Talasemia major, teksa thotë se kjo është një ndër arsyet përse sot gjithnjë e më shumë rekomandohet kryerja e diagnozës së paralindjes te nëna shtatzënë, pasi në këto patologji madhore, kur ka të dhëna anamnestike për praninë e individëve të prekur në atë pemë gjenealogjike zbulohen lehtësisht.

Doktoresha thekson gjithashtu se pas lindjes së fëmijës në rast dyshimi edhe përmes një analize gjak komplet mund të verifikohet, teksa vendosja e diagnozës përfundimtare bëhet me analiza mjekësore më të detajuara.

Sëmundjet

Në qendrën e Sëmundjeve të Lindura të Gjakut në Qendrën Spitalore Universitare në Tiranë, diagnostikohen dhe trajtohen Hemoglobinopatitë dhe Hemofilitë. Hemoglobinopatitë janë një grup heterogjen sëmundjesh të trashëgueshme të hemoglobinës. Në këtë grup bën pjesë: Talasemia Major dhe Intermedia, Drepanocitoza dhe Talaso-Drepanocitoza.

Sot dihet se 7% e popullatës globale është mbartëse e gjenit anormal apo patologjik të hemoglobinës. Talasemia major është sëmundje gjenetike autozomale recesive tepër komplekse. Është forma më e rëndë e β-Talasemisë. Doktoresha shpjegon se tabloja klinike e Talasemisë Major fillon zakonisht në vitin e parë të jetës dhe shenjat e simptomat përfshijnë: anemi të rëndë, zbehtësi, përgjumësi/letargji, sëmundje të kockave dhe deformime skeletike, splenomegali, hepatomegali.

Të dhënat

Sot është e provuar statistikisht se numri i individëve të lindur në të gjithë botën me Beta Talasemi është 100 000. Prevalenca e sëmundjes së Beta-Talasemisë sot vlerësohet të jetë 0,45/10000 individë. Reduktimi i plotë ose i pjesshëm i vargjeve të β-globinës çon në eritropoezën inefektive dhe në hemolizë, duke u manifestuar me anemi të rëndë që kërcënon jetën e individit.

Tabloja klinike e Talasemisë Major fillon zakonisht në vitin e parë të jetës dhe shenjat e simptomat përfshijnë: anemi të rëndë, zbehtësi, përgjumësi/letargji, sëmundje të kockave dhe deformime skeletike, splenomegali, hepatomegali. Diagnoza vendoset me anë të analizës së gjakut komplet ku vërehet, anemia e cila është e tipit hipokrom mikrocitar me anizocitozë dhe poikilocitozë të theksuar.

Diagnoza

Diagnoza përfundimtare vendoset me anë të kryerjes së Elektroforezës së Hemoglobinës dhe zbulimit të mutacionit gjenik, me anë të teknikave të biologjisë molekulare. Transfuzioni me masë eritrocitare (gjak) mbetet pika kyç e kujdesit shëndetësor për individët me Beta- Talasemi major dhe Intermedia (në varësi të paraqitjes klinike). Qëllimi i transfuzionit është i dyfishtë: përmirëson aneminë dhe suprimon eritropoezën inefektive. Pak vite më vonë pas transfuzionit fillon edhe terapia ferrokelante (që lidh dhe largon hekurin e tepërt) te këta pacientë.

Ka një numër të konsiderueshëm të komplikacioneve klinike që janë bashkëshoqëruese të Beta-Talasemisë dhe trajtimit të saj, si sëmundja kardiovaskulare, dëmtimet hepatike, endokrinopatitë etj., të cilat janë pasojë e mbingarkesës me hekur. Për të menaxhuar këtë gjendje klinike, është i rëndësishëm kujdesi mjekësor afatgjatë. Pra trajtimi i kësaj patologjie zgjat gjithë jetën.

Nëntipet

Drepanocitoza fillimisht është përshkruar në Çikago në 1910 nga James Herrick. U përshkrua si një gjendje e trashëgueshme që shkakton uljen e aftësisë së eritrociteve për të transportuar oksigjenin në organizëm. Është një hemoglobinopati e lindur, e trashëguar nga dy prindër mbartës të shëndoshë, e lidhur me praninë e HbS në eritrocitet. Edhe Drepanocitoza është një sëmundje gjenetike autozomale recesive. Drepanocitoza homozigote ndodh si pasojë e një mutacioni gjenetik që shkakton zëvendësimin e një molekule të acidit glutamik me një molekulë valinë në pozicionin 6 të zinxhirit polipeptidik të vargut të β globinës.

Shenjat

Në formën e saj tipike sëmundja shfaqet gjatë vitit të parë të jetës, simptoma e parë mund të jetë daktilitis dhe ethja. Më pas fillojnë të shfaqin: dhembja në gjoks, abdomen, ekstremitete dhe artikulacione, zmadhimi i zemrës, mëlçisë, shpretkës, hemorragji nga hundët, infeksione të shpeshta të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes dhe anemi kronike. Ndërsa fëmija rritet, ai/ajo mund të manifestojë dëmtime të organeve si: heparit, mushkërive, veshkave, zemrës, lienit, të cilat të patrajtuara mund të jenë fatale. Klinika dominohet nga dhimbjet episodike, infarktet cerebrale, infeksione të shpeshta, ulcera në ekstremitete, dëmtime kockore, ikter, gurë biliarë, dëmtime renale, humbje të lëngjeve, ereksione të dhimbshme (priapizëm), sekuestrim splenik dhe hepatik, dëmtime okulare, anemi kronike. Transfuzioni i gjakut dhe terapia ferrokelante përbëjnë një binom të rëndësishëm gjatë dekursit të trajtimit të kësaj patologjie. Hemofilitë lidhen me alterimin e fazës zë parë të koagulimit, me deficitin e tromboplastinës plazmatike. Janë patologjitë më të shpeshta të koagulimit. Ato lidhen me mungesë hereditare të faktorëve përkatës të koagulimit VIII dhe IX. ( Kur mungon faktori VIII lind Hemofilia A, dhe kur mungon faktori IX lind hemofilia B).

Hemofilitë

Hemofilitë janë sëmundje gjenetike recesive të lidhura me kromozomin X. Klinika e sëmundjes varet nga shkalla e deficitit të faktorit që mungon. Pacientët me deficit të rëndë të faktorit paraqesin episode me hemorragji spontane në lëkurë e membranat mukoze, artikulacione, muskuj e kocka, si edhe organe të brendshme. Format e rënda të sëmundjes evidentohen që në vitin e parë të jetës. Grumbullimi i gjakut në artikulacione (hemartrozat) janë dëmtimet më të shpeshta dhe ndodhin në çdo artikulacion, por sidomos në gjunjë, bërryla, artikulacionet e këmbës etj. Hemorragjitë masive dhe në muskuj, mund të çojnë në animizëm të fëmijës dhe mund të përbëjë rrezik për jetën. Hemorragjitë mund të ndodhin edhe në tru, me pasoja fatale. Më shpesh hemorragjia shfaqet në formën e epistaksisit, melenës, hematemezës, hematurisë. Kjo sëmundje prek vetëm meshkujt, fëmijë të nënës mbartëse të defektit gjenetik. Sëmundja diagnostikohet me anë të analizave të gjakut, të testeve të koagulimit. Dozohen faktorët e koagulimit në mënyrë të drejtpërdrejtë.

Trajtimi

Trajtimi i të sëmurëve bëhet duke dhënë faktorin e munguar, VIII apo IX antihemofilik që mungon, me dozën që do të varet nga forma e sëmundjes, e lehtë, e mesme apo e rëndë. Doza përcaktohet gjithashtu edhe nga lloji dhe vendi i hemorragjisë. E rëndësishme është të jepet edhe dozë mbajtëse e faktorit që mungon. Te fëmijët trajtimi i hemofilisë mund të bëhet edhe me anë të administrimit të plazmës së freskët të ngrirë, te të rriturit edhe në formën e krioprecipitatit. Për t’u theksuar është dhënia e faktorit para çdo ndërhyrjeje kirurgjikale. Në çdo hemorragji duhet të përdoren edhe procedurat me akull, në vendin dëmtimit, imobilizimi i përkohshëm i gjymtyrëve dhe aplikimi i faktorit sa më shpejt të jetë e mundur. Si përfundim mund të themi dhe rekomandojmë kryerjen e Diagnozës së Paralindjes te nëna shtatzënë, në të dyja këto patologji madhore, kur kemi të dhëna anamnestike për praninë e individëve të prekur në atë pemë gjenealogjike.